L'EB è una malattia rara (in Italia colpisce 1 bambino ogni 82.000 nati) e, come spesso accade, è anche una malattia "orfana", nel senso che la sua esiguità numerica attira pochi investimenti per la ricerca.
Esistono tre forme principali di EB (Simplex, Distrofica e Giunzionale), ciascuna delle quali comprende altre sottospecie e ogni caso può manifestarsi con sintomi molto variabili, da lievi fino a molto gravi e addirittura letali. Ciò perché si tratta di una malattia genetica causata da fattori ereditari che possono essere di tipo dominante (trasmissione da un genitore malato) o recessivo (trasmissione da entrambi i genitori portatori sani) e coinvolgono quindi geni differenti.
Nel 50% dei casi l'EB si manifesta nella forma Simplex, generalmente meno grave, che coinvolge soprattutto mani e piedi.